青大附院儿外微创诊疗中心成功诊疗一先天性罕见畸形患儿

小儿外科科室动态 2020-11-25 23:54 小儿外科 840次数

近日,我院儿外微创诊疗中心接诊了一位罕见的先天性畸形患儿,该患儿最终确诊为先天性髌骨脱位合并无痛无汗症,并为其进行了先天性髌骨脱位的髌韧带移位术,使其力线恢复正常。

该患儿为一名8岁的女童,其右侧膝关节反复发作性肿胀4年余,期间多次于外院就诊,因患儿右侧膝关节肿胀的症状无伴有发热、疼痛的临床表现,外院均以膝关节挫伤建议其观察、保守治疗,保守治疗期间,患儿膝关节肿胀症状并无任何缓解。1个月前,患儿右膝肿胀程度较前明显加重并伴有走路异常,于当地医院就诊,考虑膝关节炎性感染所致,给予穿刺抽取膝关节积液并注射抗炎药物治疗、静脉抗炎治疗,因治疗期间,患儿膝关节肿胀程度无明显改善、关节液培养无细菌生长,当地医院无更好的治疗方案建议患儿家属去上级医院,随后经多方打听,慕名来到青岛大学附属医院儿外微创诊疗中心就诊,接诊医师邢茂青主任接诊患儿后,通过对患儿的体格检查并结合膝关节MR、血常规等系列辅助检查,该患儿右膝皮肤色素沉着、膝关节肿胀明显,可见皮纹,右足、右踝均异于对侧,右膝皮纹较对侧略高,无压痛、活动痛、针刺痛,浮髌试验(+),髌骨研磨试验(-),髌骨倾斜试验(+),髌骨外推试验,外移3.5cm。在邢茂青主任医师的主持下,科室内成员积极讨论,在完善系列相关辅助检查及术前准备工作后给予患儿进行了髌韧带移位手术,术中探查见患儿膝关节大量血性积液并髌骨撕脱骨折、股骨外髁骨折、关节面严重磨损、膝关节内大量纤维蛋白渗出絮状物。历时2小时,成功的完成了髌骨骨折复位内固定、股骨外髁骨折复位内固定、髌韧带移位手术,术中出血仅20ml。

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科普

先天性髌骨脱位是一种罕见的疾病,常常为双侧性,病因不明,部分患者有遗传倾向。偶可并发其它先天性畸形。患者髌骨外缘与髂胫束紧密相连,髂胫束挛缩严重,股四头肌发育异常,股内侧肌缺如,髌骨发育很小,使整个伸膝装置外移,以至引起一系列畸形:髋关节和膝关节的屈曲畸形、膝外翻、胫骨外旋和腰过份前凸。股骨髁间窝发育不良,但骨端基本正常。对于髌骨脱位患儿一经确诊应尽早手术治疗,重建伸膝装置。早期治疗,膝关节功能多有恢复,伴随的畸形随生长发育而得以逐渐矫正。

无痛无汗症是一种遗传性感觉自律神经障碍。这种疾病类型的患者,其痛感的传导受到阻滞,即丧失了痛觉,但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。完全丧失痛觉,意味着对有害刺激丧失了警觉,一个具有复杂调节功能的生命系统是不会轻易走向自我毁灭的"无痛症"的。据估计,将那些未被确诊的患者算在内,全世界可能也只有不到40位的无痛无汗症的患者。至今无痛无汗症在全世界的医学界还是一个未解之谜。

青大附院小儿外科在刚刚公布的“复旦2019年度中国医院专科声誉排行榜”中全国排名第十位,继续保持山东省内排行榜第一位。我科成立了青岛市首家“儿童精准微创手术中心”,是山东省东部地区开展最早、技术最先进、最成熟、效果最好的儿童精准微创手术中心,技术水平青岛地区第一、省内领先,精细化分为6个亚专科:小儿普外及肝胆、小儿泌尿、小儿骨科、新生儿、小儿胸外、小儿肿瘤。每个亚专科均设有业务及科研学术带头人,均由在美国、日本、韩国系统学习儿童精准、微创和机器人手术的专家团队领衔,全面开展儿童精准、微创手术及机器人手术,极大的减轻儿童各类手术创伤及痛苦,取得了极佳的社会反馈及口碑。

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